Saúde

CHUC é pioneiro no uso de terapia génica em oftalmologia

O  Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), liderado por Joaquim Murta, tornou-se “pioneiro em Portugal” ao realizar o primeiro tratamento com Luxturna, a primeira terapia génica aprovada para uso em oftalmologia. Este novo tratamento está indicado para doentes com distrofias hereditárias da retina associadas ao gene RPE65.
As distrofias hereditárias da retina constituem um conjunto de doenças oftalmológicas raras de base genética, afetando aproximadamente uma em cada 3000 pessoas. Apesar da baixa prevalência, estas doenças são das principais causas de comprometimento visual grave e cegueira em crianças e adultos jovens. “Este novo tratamento que podemos considerar como um marco na medicina moderna, vai permitir melhorar a função visual destes doentes, como reportado nos ensaios clínicos que levaram à aprovação do fármaco Luxturna, onde são assinaladas melhorias significativas na sensibilidade à luz, campo visual e capacidade de deambulação em ambientes de baixa luminosidade”, refere Joaquim Murta.
O CHUC é Centro de Referência Internacional para o Diagnóstico e Tratamento de Distrofias Hereditárias da Retina, numa equipa encabeçada por João Pedro Marques. O médico faz referência ao atual desenvolvimento da ciência e da investigação declarando que “durante a última década, assistimos a uma aceleração sem precedentes na descoberta de novos genes e mecanismos patogénicos subjacentes às distrofias hereditárias da retina, abrindo caminho para uma nova era de terapia génica. Em dezembro de 2017, o voretigene neparvovec (Luxturna) foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) para o tratamento de distrofias da retina associadas ao gene RPE65. Um ano depois, o medicamento foi aprovado Agência Europeia do Medicamento (EMA), abrindo portas ao tratamento de doentes no velho continente. Desde a sua comercialização, foram já tratados mais de 200 doentes em todo o Mundo. Portugal usou hoje Luxturna pela primeira vez, o que muito nos regozija, já que os doentes passam a ter a possibilidade de tratamento no nosso País, o que antes não era possível. Representa, pois, enormes ganhos em saúde tanto para o utente como para o SNS”.
João Pedro Marques destaca ainda a importância de uma equipa multidisciplinar nesta que foi uma enorme conquista para a Oftalmologia Portuguesa: “O CHUC reúne condições de excelência que fizeram com que se tornasse o único centro de tratamento de Luxturna em Portugal. Além de um Serviço de Oftalmologia com profissionais altamente diferenciados, a estreita cooperação com o Serviço de Genética Médica e com a Farmácia Hospitalar foram fundamentais em todas as etapas do processo.”
Este procedimento envolve uma cirurgia intraocular que culmina com a injeção subretiniana de Luxturna. A equipa cirúrgica, constituída por João Figueira e Mário Alfaiate, realizou hoje o procedimento no olho direito de uma jovem adolescente de 16 anos, estando o segundo olho programado para o dia 28 de maio.

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